Неинвазивный пренатальный тест НИПТ

Пренатальная диагностика шагнула далеко вперед за последнее десятилетие. Особенно важным достижением стало внедрение в клиническую практику неинвазивного пренатального теста (НИПТ). Этот метод быстро стал незаменимым инструментом для врачей и будущих родителей, открыв новые возможности в ведении беременности. Но в чем суть этого инновационного теста?

Неинвазивный пренатальный тест, который также называется неинвазивным пренатальным скринингом (НИПТ/НИПС), — современный метод скрининга генетических аномалий плода. Основан на анализе внеклеточной плодной ДНК, циркулирующей в крови матери. Этот тест позволяет с высокой точностью выявить наиболее распространенные хромосомные патологии, такие как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13), а также некоторые моногенные заболевания и наиболее частые врожденные пороки развития плода.

НИПТ отличается от традиционных методов пренатальной диагностики тем, что не требует инвазивных процедур, таких как амниоцентез или биопсия ворсин хориона, и, следовательно, не несет рисков для ребенка. Тест проводится путем простого забора венозной крови у женщины во время беременности. Специалист перинатального центра определяет, нужно ли назначать этот тест конкретной пациентке, учитывая индивидуальные факторы риска, клинические показания и анамнез беременности.

Благодаря высокой чувствительности и специфичности НИПТ значительно снижает количество ложноположительных результатов по сравнению с традиционными методами скрининга. Это делает НИПТ важным инструментом в современной пренатальной диагностике, помогающим врачам и будущим родителям принимать более информированные решения о ведении беременности, особенно в случаях повышенного риска хромосомных аномалий или пороков развития плода.

НИПТ может проводиться с использованием различных технологий и методов анализа, включая методы высокопроизводительного секвенирования. Выбор конкретного вида теста зависит от целей исследования, срока беременности и индивидуальных особенностей пациентки. Основные виды НИПТ включают:

1. Базовый НИПТ: направлен на выявление наиболее распространенных хромосомных заболеваний (трисомии 21, 18 и 13).
2. Расширенный НИПТ: помимо основных три
3. сомий анализирует дополнительные хромосомные нарушения, включая анеуплоидии половых хромосом и некоторые наследственные болезни.
4. НИПТ с определением пола ребенка: позволяет установить пол ребенка на ранних сроках беременности.
5. Полногеномный НИПТ: анализирует все хромосомы плода на предмет крупных делеций и дупликаций, а также может выявлять некоторые заболевания, связанные с мутациями генов.
6. НИПТ с анализом микроделеций: выявляет небольшие делеции в определенных участках хромосом, связанные с редкими генетическими синдромами. Этот вид теста позволяет диагностировать ряд микроделеционных синдромов, которые не могут быть обнаружены стандартным кариотипированием.

Неинвазивный пренатальный тест произвел революцию в области пренатальной диагностики, предоставив беременным женщинам безопасную альтернативу инвазивным процедурам. Как и любой метод исследования, НИПТ имеет свои сильные и слабые стороны. Понимание преимуществ и недостатков важно для врачей и пациентов при принятии решений о пренатальном скрининге.

Согласно рекомендациям Американского колледжа акушеров и гинекологов (ACOG) и Общества акушерской медицины и генетики (SMFM), основные показания к проведению НИПТ — это:

1. Возраст матери 35 лет и старше на момент родов.
2. Ультразвуковые признаки повышенного риска хромосомной анеуплоидии у плода.
3. Анамнез предыдущей беременности с трисомией.
4. Положительный результат комбинированного скрининга первого триместра или четверного теста.
5. Наличие сбалансированной робертсоновской транслокации у одного из родителей с повышенным риском трисомии 13 или 21.
6. Желание пациентки получить информацию о риске анеуплоидий, независимо от возраста или анамнеза.

Каждый индивидуум несет в своем геноме определенное количество генетических вариаций или мутаций. В большинстве случаев эти изменения не оказывают заметного влияния на здоровье носителя, однако они могут иметь серьезные последствия для будущего потомства. ACOG и SMFM рекомендуют предлагать НИПТ всем беременным женщинам, независимо от возраста или исходного риска, при условии предоставления подробного консультирования о преимуществах и ограничениях теста.

НИПТ существенно отличается от традиционных методов пренатального скрининга и диагностики. Для полного понимания его области применения в современной пренатальной диагностике важно сравнить его с другими широко используемыми методами. Ниже представлена таблица, демонстрирующая ключевые различия между НИПТ и другими пренатальными исследованиями.

Согласно рекомендациям Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD) и другим авторитетным источникам, к противопоказаниям или ограничениям для проведения НИПТ относятся:

1. Срок беременности менее 10 недель.
2. Наличие онкологического заболевания у матери в настоящее время или недавнем прошлом.
3. Трансплантация органов или костного мозга в анамнезе матери.
4. Недавнее переливание крови, иммунотерапия или терапия стволовыми клетками (в течение последних 4 недель).
5. Многоплодная беременность с исчезнувшим плодом (синдром «исчезнувшего близнеца») в текущем триместре.
6. Некоторые хромосомные аномалии у матери.

Сколько именно времени займет получение результатов исследования, зависит от выбранной лаборатории и типа НИПТ. Обычно результат готовится недолго, в среднем, в течение 14 дней. Лучше сдавать тест в крупных городах, где можно получить результаты быстрее. Можно сделать предварительный запрос в нескольких клиниках, чтобы выбрать оптимальный вариант по срокам и стоимости. А в некоторых лабораториях можно заказать срочное исполнение теста, но это увеличит его стоимость.

После проведения неинвазивного пренатального теста врачи и родители получают отчет, содержащий следующую основную информацию:

1. Риск анеуплоидий. Оценка вероятности трисомий 21, 18 и 13, с результатом в формате «высокий риск» или «низкий риск», показывающим вероятность хромосомной патологии.

2. Пол будущего ребенка (если выбран этот вариант).

3. Дополнительные результаты зависят от типа НИПТ и могут включать:

• вероятность анеуплоидий половых хромосом,
• наличие определенных микроделеций,
• анализ редких хромосомных аномалий при расширенной панели.

4. Фракция плодной ДНК в образце показывает процентное содержание ДНК плода в крови матери. 

5. Краткая интерпретация результатов включает объяснение значений данных и рекомендации по дальнейшим действиям при высоком риске.

Отчет расшифровывается врачом-генетиком и затем акушером-гинекологом, который объясняет результаты родителям и дает рекомендации по дальнейшему ведению беременности. При необходимости может быть рекомендовано проведение дополнительных исследований для подтверждения результатов НИПТ.

Для того чтобы эффективно помогать пациентам и оставаться в курсе последних изменений в области репродуктивной эндокринологии, необходимо постоянно учиться. Но выискивать информацию по крупицам и собирать ее в целостную картину — не самое простое занятие, особенно для занятых докторов. Именно поэтому MD.School предлагает курс «Эндокринология репродуктивной системы», который позволит получить все самые современные знания в одном месте, экономя ваше время и силы. 

На курсе вы:

• получите глубокие знания о гормональной регуляции репродуктивной системы;
• освоите ключевые аспекты диагностики и лечения эндокринных заболеваний;
• разберетесь в эндокринных патологиях мужской и женской половых систем;
• узнаете о тонкостях менопаузального перехода и использования менопаузальной гормональной терапии (МГТ).

Курс разработан Денисом Лебедевым, кандидатом медицинских наук и практикующим врачом-эндокринологом с большим опытом работы, поэтому в качестве преподаваемого материала можно не сомневаться! 

Список литературы:

1. American College of Obstetricians and Gynecologists. (2020). Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstetrics & Gynecology, 136(4)
2. American College of Obstetricians and Gynecologists. (n.d.). Non-invasive prenatal testing. Retrieved August 5, 2024, from https://www.acog.org/advocacy/policy-priorities/non-invasive-prenatal-testing
3. Umana OD, Siccardi MA. Prenatal Nonstress Test. [Updated 2023 Aug 7]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan
4. American College of Obstetricians and Gynecologists. (n.d.). Current ACOG guidance on non-invasive prenatal testing. Retrieved August 5, 2024, from https://www.acog.org/advocacy/policy-priorities/non-invasive-prenatal-testing/current-acog-guidance