Эндокринология
07.08.2024
·ИЗМ. 07.08.2024
·10 минут чтения
Пренатальная диагностика шагнула далеко вперед за последнее десятилетие. Особенно важным достижением стало внедрение в клиническую практику неинвазивного пренатального теста (НИПТ). Этот метод быстро стал незаменимым инструментом для врачей и будущих родителей, открыв новые возможности в ведении беременности. Но в чем суть этого инновационного теста?
Неинвазивный пренатальный тест, который также называется неинвазивным пренатальным скринингом (НИПТ/НИПС), — современный метод скрининга генетических аномалий плода. Основан на анализе внеклеточной плодной ДНК, циркулирующей в крови матери. Этот тест позволяет с высокой точностью выявить наиболее распространенные хромосомные патологии, такие как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13), а также некоторые моногенные заболевания и наиболее частые врожденные пороки развития плода.
НИПТ отличается от традиционных методов пренатальной диагностики тем, что не требует инвазивных процедур, таких как амниоцентез или биопсия ворсин хориона, и, следовательно, не несет рисков для ребенка. Тест проводится путем простого забора венозной крови у женщины во время беременности. Специалист перинатального центра определяет, нужно ли назначать этот тест конкретной пациентке, учитывая индивидуальные факторы риска, клинические показания и анамнез беременности.
Благодаря высокой чувствительности и специфичности НИПТ значительно снижает количество ложноположительных результатов по сравнению с традиционными методами скрининга. Это делает НИПТ важным инструментом в современной пренатальной диагностике, помогающим врачам и будущим родителям принимать более информированные решения о ведении беременности, особенно в случаях повышенного риска хромосомных аномалий или пороков развития плода.
НИПТ может проводиться с использованием различных технологий и методов анализа, включая методы высокопроизводительного секвенирования. Выбор конкретного вида теста зависит от целей исследования, срока беременности и индивидуальных особенностей пациентки. Основные виды НИПТ включают:
от 14,100р
от 14,100р
Неинвазивный пренатальный тест произвел революцию в области пренатальной диагностики, предоставив беременным женщинам безопасную альтернативу инвазивным процедурам. Как и любой метод исследования, НИПТ имеет свои сильные и слабые стороны. Понимание преимуществ и недостатков важно для врачей и пациентов при принятии решений о пренатальном скрининге.
Преимущества |
Недостатки |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Согласно рекомендациям Американского колледжа акушеров и гинекологов (ACOG) и Общества акушерской медицины и генетики (SMFM), основные показания к проведению НИПТ — это:
Каждый индивидуум несет в своем геноме определенное количество генетических вариаций или мутаций. В большинстве случаев эти изменения не оказывают заметного влияния на здоровье носителя, однако они могут иметь серьезные последствия для будущего потомства. ACOG и SMFM рекомендуют предлагать НИПТ всем беременным женщинам, независимо от возраста или исходного риска, при условии предоставления подробного консультирования о преимуществах и ограничениях теста.
НИПТ существенно отличается от традиционных методов пренатального скрининга и диагностики. Для полного понимания его области применения в современной пренатальной диагностике важно сравнить его с другими широко используемыми методами. Ниже представлена таблица, демонстрирующая ключевые различия между НИПТ и другими пренатальными исследованиями.
Характеристика |
НИПТ |
Комбинированный скрининг 1 триместра |
Биохимический скрининг 2 триместра |
Амниоцентез |
Биопсия ворсин хориона |
Метод |
Анализ крови матери |
УЗИ + анализ крови матери |
Анализ крови матери |
Забор околоплодных вод |
Забор ворсин хориона |
Инвазивность |
Неинвазивный |
Неинвазивный |
Неинвазивный |
Инвазивный |
Инвазивный |
Риск для плода |
Отсутствует |
Отсутствует |
Отсутствует |
0.1-0.3% риск выкидыша |
0.2-0.5% риск выкидыша |
Сроки проведения |
С 10 недели |
11-13+6 недель |
15-20 недель |
С 15-16 недель |
10-13 недель |
Точность для трисомии 21 |
>99% |
85-90% |
80-85% |
>99% |
>99% |
Спектр выявляемых аномалий |
Ограниченный |
Ограниченный |
Ограниченный |
Широкий |
Широкий |
Определение пола |
Да |
При УЗИ |
Нет |
Да |
Да |
Цена |
Высокая (≈ 30000 тыс руб) |
Средняя |
Низкая |
Высокая |
Высокая |
Согласно рекомендациям Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD) и другим авторитетным источникам, к противопоказаниям или ограничениям для проведения НИПТ относятся:
Сколько именно времени займет получение результатов исследования, зависит от выбранной лаборатории и типа НИПТ. Обычно результат готовится недолго, в среднем, в течение 14 дней. Лучше сдавать тест в крупных городах, где можно получить результаты быстрее. Можно сделать предварительный запрос в нескольких клиниках, чтобы выбрать оптимальный вариант по срокам и стоимости. А в некоторых лабораториях можно заказать срочное исполнение теста, но это увеличит его стоимость.
После проведения неинвазивного пренатального теста врачи и родители получают отчет, содержащий следующую основную информацию:
1. Риск анеуплоидий. Оценка вероятности трисомий 21, 18 и 13, с результатом в формате «высокий риск» или «низкий риск», показывающим вероятность хромосомной патологии.
2. Пол будущего ребенка (если выбран этот вариант).
3. Дополнительные результаты зависят от типа НИПТ и могут включать:
4. Фракция плодной ДНК в образце показывает процентное содержание ДНК плода в крови матери.
5. Краткая интерпретация результатов включает объяснение значений данных и рекомендации по дальнейшим действиям при высоком риске.
Отчет расшифровывается врачом-генетиком и затем акушером-гинекологом, который объясняет результаты родителям и дает рекомендации по дальнейшему ведению беременности. При необходимости может быть рекомендовано проведение дополнительных исследований для подтверждения результатов НИПТ.
Для того чтобы эффективно помогать пациентам и оставаться в курсе последних изменений в области репродуктивной эндокринологии, необходимо постоянно учиться. Но выискивать информацию по крупицам и собирать ее в целостную картину — не самое простое занятие, особенно для занятых докторов. Именно поэтому MD.School предлагает курс «Эндокринология репродуктивной системы», который позволит получить все самые современные знания в одном месте, экономя ваше время и силы.
На курсе вы:
Курс разработан Денисом Лебедевым, кандидатом медицинских наук и практикующим врачом-эндокринологом с большим опытом работы, поэтому в качестве преподаваемого материала можно не сомневаться!
Список литературы: