Гомоцистеин

В клинической практике гомоцистеин может быть предиктором развития патологических состояний, связанных с сердечно-сосудистыми заболеваниями, акушерскими проблемами, венозной тромбоэмболией. Вовремя выявленные факторы риска этих заболеваний позволяют корректировать лечение и профилактировать осложнения. В этой статье расскажем про роль гомоцистеина в патогенезе различных болезней.

Гомоцистеин — это аминокислота, которая отличается на одну метиленовую группу от цистеина и обладает схожими свойствами. ГЦ поступает в организм в виде метионина при употреблении мяса, рыбы, молочных продуктов и других источников животных белков. Синтез аминокислоты происходит путем деметилирования метионина и зависит от витаминов В6, В12, фолиевой кислоты, рибофлавина.

Исследование крови на уровень гомоцистеина назначает врач в зависимости от клинической ситуации. Абсолютным показанием для анализа будет подозрение на гомоцистинурию у пациента и обследование его ближайших родственников.

Среди групп с относительными показаниями выделяют:

• женщины с акушерскими патологиями: привычное невынашивание, преэклампсия, эклампсия, отслойка плаценты в анамнезе;

• пациенты с ИБС и семейной отягощенностью по инсультам и инфарктам до 40 лет;

• пациенты с тромбозами;

• пациенты после хирургического вмешательства на желудке и хроническими заболеваниями кишечника.

В практике врача болезни нарушения обмена веществ могут вызывать трудности при диагностике и лечении. Схожие клинические проявления и малодоступные методы исследования приводят к задержке начала терапии. Чтобы своевременно замечать и назначать только необходимые анализы, преподаватели онлайн-университета MD.School создали курс «Базовая эндокринология». Под чутким руководством Дениса Лебедева, автора более 10 статей в рейтинговых международных журналах, вы:

• изучите вопросы дисфункции щитовидной железы;

• разберетесь в причинах эндокринной артериальной гипертензии;

• узнаете современные методы терапии сахарного диабета;

• поймете влияние гормонов на репродуктивную систему.

Длительность обучения —  36 часов в удобном онлайн-формате, который позволяет изучать материал в любом месте и в удобное время.

Чувствительные методы анализа позволяют получить точный результат, если охлаждать образцы со льдом и быстро доставлять их в лабораторию. Задержки могут привести к ложному завышению. Нормальным значением ГЦ принято считать 5-15 мкмоль/л. По некоторым данным, показатели меняются в зависимости от возраста, например, у детей до 13 лет — примерно 5 мкмоль/л, в период пубертата — около 7 мкмоль, а у взрослых — в диапазоне от 5 до 12 мкмоль/л.

При низком показателе ГЦ происходит развитие гипогомоцистеинемии. Состояние может возникнуть в результате:

• низкого употребления белковых продуктов, что снижает поступление метионина в организм человека;

• избыточного приема фолиевой кислоты и В12;

• недостатка антиоксидантов для синтеза глутатиона.

Низкий уровень гомоцистеина, так же как и высокий, может быть причиной когнитивных нарушений. Связь была установлена по результатам когортного исследования, в котором риск развития Болезни Альцгеймера и деменции возрастал в 4-5 раз у людей с недостатком ГЦ. Методы коррекции основаны на контроле за терапией по снижению гомоцистеина при его избытке.

Повышенное содержание гомоцистеина в плазме крови имеет название «гипергомоцистеинемия». В зависимости от показателей выделяют три формы патологического состояния:

1. Умеренная (от 15 до 30 мкмоль/л).

2. Средний (от 30 до 100 мкмоль/л).

3. Тяжелая (>100 мкмоль/л).

К причинам, которые приводят к росту показателя ГЦ в организме, относят:

1. Генетические факторы. Точечная мутация в гене метилентетрагидрофолатредуктазы вызывает синтез термолабильного фермента, который обладает более низкой активностью. 

2. Недостаток витаминов. При дефиците фолиевой кислоты, витамина В6 и В12 процесс синтеза метионина в цистеин нарушается, поэтому промежуточный гомоцистеин начинает расти.

3. Заболевания почек. Повышение связано с проблемами выведения ГЦ почками. 

4. Образ жизни: курение, употребление алкоголя и некоторых психоактивных веществ, низкая физическая активность.

Высокое значение гомоцистеина может оказывать влияние на развитие следующих заболеваний:

• Сердечно-сосудистая патология связана появлением атерогенных свойств при повышении показателя, но мероприятия с целью снижения уровня не предотвращают развитие инфаркта.

• Венозная тромбоэмболия вследствие протромботических свойств ГЦ и образования окклюзионных тромбов.

• Остеопороз. ГГЦ в сочетании с низким уровнем В12 повышают риск переломов.

• Деменция. В различных клинических испытаниях продемонстрировали, что высокий уровень гомоцистеина связан с возможностью развития когнитивных нарушений.   

Мероприятия, направленные на снижение гомоцистеина в крови, можно разделить на две группы: восполнение дефицита фолиевой кислоты, витаминов группы В и изменение образа жизни. А именно: диета с богатым содержанием фруктов, овощей, обезжиренных молочных продуктов, ограничить кофе, сигареты и алкоголь.

Одно из состояний, связанное с завышенным значением ГЦ в плазме и моче — гомоцистинурия, которая передается по аутосомно-рецессивному типу. К симптомам этой патологии относят задержку развития, марфаноидные черты, аномалии глаз, остеопороз, тяжелый атеросклероз и тромбоэмболические состояния. С 1 января 2024 года это заболевание включено в расширенный неонатальный скрининг новорожденных.