Аутизм у детей

Аутизм — это не просто диагноз, это вызов, с которым сталкиваются сегодня многие семьи и медицинские специалисты. Как врач, вы, безусловно, осознаете, насколько важно распознать это расстройство на ранних стадиях, чтобы обеспечить детям необходимую поддержку и помочь им развиваться. В вашей практике вы можете встречать родителей, полных надежд и страхов, стремящихся понять, как помочь своему ребенку.

В этой статье мы подробно опишем аутизм у детей: от общих сведений и признаков до диагностики и прогноза.

Расстройства аутистического спектра (РАС) представляют собой совокупность отклонений в психологическом развитии, которые характеризуются проблемами в общении и узким кругом интересов. Симптоматика этих расстройств различна: от легких форм до серьезных.

Диагноз «аутизм» в 3 раза чаще ставят мальчикам.

Коды МКБ-10: F84.0 – F84.9.

РАС редко дебютируют в первые 5 лет жизни — обычно развитие ребёнка отличается от нормы уже с младенчества.

Выявлено более 100 генов, связанных этим заболеванием. Риск аутизма у детей повышается с возрастом родителей из-за накопления мутаций в клетках. 

Генетические синдромы, которые связаны с РАС:

• фенилкетонурия,
• туберозный склероз.
• синдромы Мартина-Белл (ломкая Х-хромосома),
• Дауна, 
• Ретта,
• Прадера-Вилли,
• Ангельмана,
• Смита-Магениса, 
• ДиДжорджи, 
• Фелан-МакДермид.

Внешние обстоятельства дополняют наследственные и усиливают его проявление. К таким обстоятельствам относят: 

• Недоношенность. 
• Приём лекарств на основе вальпроевой кислоты во время беременности
• Гестационный сахарный диабет

Аутизм — это тяжелое заболевание, требующее комплексного подхода к выявлению и лечению.

Специалистам, работающим с несовершеннолетними, важно иметь глубокие знания в области педиатрии, чтобы эффективно помогать детям с аутизмом и их семьям. Курс «Базовая педиатрия» предлагает редкую возможность углубить свои знания в этой области.

Что вас ждет на курсе? 

• Актуальные знания. Курс охватывает ключевые аспекты педиатрии, включая развитие детей, диагностику и лечение различных заболеваний.
• Практические навыки, которые помогут в работе, включая технику общения с родителями и детьми с особенностями развития.
• Поддержка специалистов. Возможность взаимодействия с опытными преподавателями и коллегами для обмена опытом и лучшими практиками.

Симптоматика детского аутизма разнообразна и может усиливаться без соответствующего лечения, поскольку нередко наблюдаются проблемы с социальной адаптацией. В процессе взросления ребенку требуется осваивать все новые навыки, и без должной терапии заболевание, как правило, прогрессирует.

Каждый ребенок уникален, и проявления симптомов могут варьироваться, однако существуют общие признаки, на которые стоит обратить внимание:

• Нарушения в коммуникации. У детей с аутизмом могут наблюдаться задержки в речевом развитии или они могут вовсе не говорить. Часть из них используют ограниченный словарный запас или повторяют фразы, которые слышали ранее. Может отсутствовать использование невербальных средств коммуникации. Ребенок может не реагировать на свое имя и избегать взаимодействия. 
• Проблемы с общением. Часто сталкиваются с проблемами в установлении дружеских связей, так как не понимают, как нужно вести себя в обществе. Они могут не проявлять интереса к играм с другими детьми и не выражать свои чувства так, как это делают их сверстники. Кроме того, могут не воспринимать эмоции других людей.
• Повторяющееся поведение и ограниченные интересы. Дети с аутизмом могут проявлять интерес к определенным ритуалам и рутинным действиям, а изменения в их привычном графике могут вызывать стресс. Их поведение часто включает повторяющиеся действия, такие как покачивание, хлопанье руками или вращение предметов. У них также может наблюдаться чрезмерный интерес к конкретным предметам или темам, что может проявляться как увлечение конкретными игрушками или глубокие знания в конкретных областях.

На данный момент точный механизм возникновения этой патологии остается неясным. Существует мнение, что в процессе формирования психики происходит сбой, который искажает формирование психических функций. Одной из возможных причин возникновения аутизма является чрезмерное количество синаптических связей и увеличение объема головного мозга в раннем возрасте, что препятствует установлению связей между участками мозга, включая те, что отвечают за социальное взаимодействие и коммуникацию.

РАС классифицируют согласно Диагностическому и статистическому руководству по психическим расстройствам DSM-5 и МКБ-10. 

В МКБ-10 РАС описывают как «общее расстройство психологического развития». Симптоматика аутизма в классификации разделена на три категории: 

1. Проблемы с социальной адаптацией. 
2. Качественные аномалии в общении и ограниченные, повторяющиеся, стереотипные движения. 
3. Поведение и интересы.

Аутизм способен привести к ряду осложнений, которые оказывают существенное влияние на развитие ребёнка и его жизнь. Эти осложнения включают:

• Нарушения развития. Дети с аутизмом могут испытывать сложности с речью, пониманием языка и использованием невербальных коммуникативных сигналов.
• Изоляцию и одиночество как следствие отсутствия навыков общения.
• Агрессивное и самоповреждающее поведение.
• Трудности в обучении. Полный спектр психологических проблем — от повышенной тревожности до депрессии. 
• Соматоформную дисфункцию вегетативной нервной системы.
• Расстройства ЖКТ, влекущие за собой запоры или диарею.
• Нарушения сна.
• Судороги. 
• Физические расстройства. 
• Проблемы с моторикой, координацией и равновесием.

Осложнения, как и проявления самого заболевания, у всех индивидуальны.

Своевременная постановка диагноза и лечение помогают адаптировать ребёнка к меняющимся условиям жизни по мере взросления мягко и результативно.

В Российской Федерации введён двухэтапный скрининг нарушений психического развития в младенческом возрасте. 

1. Первый этап скрининга — донозологический. Клинико-психологическая скрининговая анкета для заполнения родителем на приёме у врача-педиатра. Скрининг завершится, если не будет выявлена принадлежность к группе риска.
2. Второй этап скрининга – клинический. При выявлении группы риска, ребёнка направляют на консультацию к врачу-психиатру. 

Диагноз устанавливают на основании данных:

• Клинического обследования. 
• Лабораторных исследований (общие анализы крови и мочи, биохимический анализ крови с исследованием стандартных показателей, нейроиммунологическая диагностика — «Нейроиммуно-тест».
• Инструментального обследования(ЭКГ, ЭЭГ).
• Обследования специалистов: врача-педиатра, врача-невролога, врача-офтальмолога, детского гинеколога (для девочек), патопсихолога, нейропсихолога, генетика.

Нет лекарства, способного вылечить аутизм. 

Терапия в основном немедикаментозная и направлена на повышение обучаемости и адаптацию ребёнка к жизни в социуме. К действенным способам терапии относится постоянное обучение и адаптация с учетом индивидуальных особенностей ребенка.  

Цель медикаментозной терапии — коррекция поведенческих особенностей, таких как бессонница или отсутствие аппетита, вспышки гнева или самоповреждение. Основной группой психофармакологических средств являются антипсихотики, назначение которых производится коллегиально.

Принципы терапии:

• персонализированный подход;
• партисиптивность;
• предикция;
• совмещение лекарственных и немедикаментозных методов лечения;
• мультидисциплинарный подход — работа команды специалистов с ребенком и его семьей. В составе бригады: врач-психиатр, врач-педиатр, врач-невролог, медицинский психолог, логопед-дефектолог, педагог. 

Результативность лечения устанавливается с учетом регрессии симптомов.

Согласно данным Министерства здравоохранения РФ, 80% несовершеннолетних с диагнозом «аутизм» способны получать образование по общеобразовательной программе. И только 20% пациентов с тяжелыми формами аутизма имеют неблагоприятный прогноз. Реабилитационные мероприятия играют важную роль в прогнозе заболевания и включают: 

• психотерапию; 
• активацию физической и социальной активности; 
• образовательную работу с родственниками; 
• психологическую поддержку для тех, кто ухаживает за ребенком с диагнозом «аутизм». 

Детям с особенностями развития критически важен поддерживающий климат в семье, а также правильный выбор форм, способов обучения и видов деятельности. Поэтому важно проводить психообразовательные мероприятия с родственниками, что способствует улучшению межличностных отношений в семье через групповое взаимодействие.

Эффективность лечения достигается при сотрудничестве квалифицированных специалистов, таких как психиатры, неврологи, психологи, педагоги, дефектологи и социальные работники.

Специфических мер профилактики не существует. Вторичная профилактика РАС проводится с целью установления контроля над заболеванием и включает:

• Раннюю диагностику.
• Адекватную терапию, согласно индивидуальным потребностям пациента.
• Диспансерное наблюдение у специалистов с целью своевременной коррекции лечения.